○ 핀란드의 동핀란드대학교, 알토대학교, 오울루대학교의 연구진은 공동으로 KMAP(k-mer Mapping and Analysis Platform)이라는 새로운 계산 생물학 도구를 개발함

– 이 도구는 DNA 내 짧은 반복 염기서열(k-mer)을 2차원 공간에 시각화함으로써, 복잡한 유전자 조절 패턴을 직관적으로 해석할 수 있게 하며, 해당 연구는 저명 학술지 Genome Research에 게재됨

○ 암 유전자 조절 분석: Ewing 육종 사례

– KKMAP는 Ewing 육종 데이터를 분석하는 데 활용되었습니다. 연구팀은 ETV6 유전자가 주요 전사인자(BACH1, OTX2, KCNH2/ERG1)의 작용을 억제하고 있음을 밝혔으며, ETV6 제거 시 이 인자들이 활성화되는 것을 확인함. 특히, 기존에 알려지지 않았던 DNA 모티프(CCCAGGCTGGAGTGC)를 발견했으며, 이는 동일한 염색체 조절 영역에서 다른 조절 인자들과 함께 작용할 가능성이 제기됨

○ 유전자 편집 분석: CRISPR-Cas9 복구 경로

– KMAP는 CRISPR-Cas9 기반 유전자 편집 이후 세포의 DNA 복구 경로를 분석하는 데도 사용되어 인간 AAVS1 유전자 부위를 편집한 실험을 통해 수천 개의 DNA 조각을 시각화했고, 이를 통해 네 가지 주요 복구 패턴을 식별할 수 있음. 이는 유전자 편집의 정확성과 예측 가능성을 높이는 데 기여함

○ 확장성 높은 유전체 분석 도구

– KMAP는 ChIP-seq, SELEX-seq, RNA 결합 단백질 데이터 등 다양한 시퀀싱 데이터 분석에도 활용 가능하며, 분자생물학 전반에 걸쳐 응용될 수 있음. 오울루대학교 공홍 웨이 교수는 “복잡한 데이터 속에서 숨겨진 구조와 패턴을 드러내는 데 매우 유용하다”고 평가함

○ 본 연구는 생물정보학, 암생물학, 유전체학, 유전자 편집 기술이 융합된 다학제 협력 사례로, 향후 암 진단, 유전자 치료, 표적 치료 등 다양한 분야에 실질적인 기여가 기대됨